Điều trị bệnh thiếu máu huyết tán bẩm sinh

Thiếu máu huyết tán bẩm sinh hay còn được gọi là bệnh Thalassemia, người bị bệnh thiếu máu huyết tán bẩm sinh nếu không được tiếp máu kịp thời có thể sẽ bị suy kiệt dẫn đến tử vong. Bệnh thiếu máu huyết tán bẩm sinh là bệnh gì, nguyên nhân, triệu chứng và phương pháp điều trị như thế nào có lẽ là nỗi lo lắng của rất nhiều người bệnh. Vậy thì hãy cùng ViCare tìm hiểu qua bài viết dưới đây để rõ hơn về chứng bệnh này.

1. Bệnh thiếu máu huyết tán là gì?

Thiếu máu huyết tán hay còn gọi là bệnh tan huyết, y học gọi đây là bệnh Thalassemia. Thiếu máu huyết tán là bệnh rất hay mắc phải ở nữ giới và ở cả nhiều lứa tuổi khác nhau. Ở một số dân tộc ít người tỷ lệ mắc căn bệnh này cao hơn rất nhiều so với dân tộc khác. Nếu như không được tiếp máu kịp thời người bệnh sẽ bị suy kiệt, dẫn đến tử vong. Vì vậy bệnh nhân cần được theo dõi và điều trị tại các cơ sở có chuyên khoa huyết học để tránh nguy hiểm đến tính mạng.

Người mắc bệnh thiếu máu huyết tán là những người có hiện tượng huyết cầu tố giải phóng trong máu, tái hấp thu vào tổ chức của liên võng để trở thành bilirubin gián tiếp. Khi hồng cầu bị tiêu hủy quá mức (hay còn gọi là sự tan máu) thì lượng huyết cầu tố trong máu tăng lên, bilirubin gián tiếp tăng, gây ra hiện tượng hồng cầu bị giảm đi do nhiều hồng cầu bị tiêu hủy, quá trình này gọi là dung huyết, huyết tán hay là tan máu sẽ dẫn đến bệnh thiếu hồng cầu, vàng da.

vicare.vn-dieu-tri-benh-thieu-mau-huyet-tan-bam-sinh-body-1

Thiếu máu huyết tán là hiện tượng hồng cầu bị tiêu hủy quá mức.

2. Biểu hiện và nguyên nhân gây bệnh

Bệnh thiếu máu huyết tán có hai dạng là thiếu máu huyết tán bẩm sinh và thiếu máu huyết tán do mắc bệnh. Trong đó thiếu máu huyết tán bẩm sinh là hiện tượng thiếu máu do di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Tỷ lệ mắc bệnh ở cả giới nam và nữ là như nhau. Tùy theo bố và mẹ là những người mang gen dị hợp tử và với từng kiểu đột biến gen khác nhau mà nguy cơ sinh con mắc Thalassemia sẽ có tần số bệnh khác nhau.

Nguyên nhân gây ra bệnh thiếu máu huyết tán bẩm sinh khá phức tạp. Nói một cách đơn giản, thiếu máu huyết tán bẩm sinh là bệnh do những bất thường về men, về huyết sắc tố có trong hồng cầu, trong đó có các bệnh như bệnh Minkowski – Chaufaud, bệnh Cooley, bệnh Thalassemie.

Bệnh có thể xảy ra đột ngột hoặc từ từ hoặc không có biểu hiện gì cụ thể. Khi mắc bệnh nhìn chung người bệnh sẽ thường có những biểu hiện như sau:

– Bệnh ở dạng nhẹ: Người bệnh thiếu máu thường xanh xao, cảm giác mệt mỏi, huyết áp tụt, nhợt nhạt, xương khớp bị đau nhức, hay bị chóng mặt, nhức đầu, trẻ lớn dậy thì muộn, khó thở, tim đập nhanh

– Bệnh ở dạng nặng: Có trường hợp sốt cao, cũng có bệnh nhân không bị sốt, rét run. Mắt người bệnh vàng, da vàng, lách to và mềm. Gan cũng có thể bị to ra; nước tiểu có màu sẫm, số lượng ít, xương giòn, dễ gãy, biến dạng xương mặt và nhiễm trùng nặng.

>>> Xem thêm: Những điều cần biết về biểu hiện và cách điều trị tan máu bẩm sinh

vicare.vn-dieu-tri-benh-thieu-mau-huyet-tan-bam-sinh-body-2

3. Phương pháp điều trị bệnh thiếu máu huyết tán bẩm sinh

Các kỹ thuật chẩn đoán

Các kỹ thuật để chẩn đoán bệnh gồm có hai cách là xét nghiệm và chẩn đoán bằng hình ảnh:

  • Xét nghiệm: Nhằm tổng phân tích máu ngoại vi, huyết đồ, sức bền thẩm thấu của hồng cầu, điện di huyết sắc tố và đông máu. Xét nghiệm sắt huyết thanh, transferrin, bilirubin, ferritin,, HBV, HCV,…; Xét nghiệm các nội tiết tố: ACTH, FSH, LH, Insulin, TSH, HbA1C, Testosterone, Free T3, Free T4, E2…; Xét nghiệm phát hiện gen đột biến và giải trình tự gen.

  • Chẩn đoán bằng hình ảnh: Siêu âm tim, siêu âm ở ổ bụng, X-quang xương, đo mật độ xương, chụp MRI gan và tim,…

vicare.vn-dieu-tri-benh-thieu-mau-huyet-tan-bam-sinh-body-3

Phương pháp điều trị bệnh

Hiện nay, phương pháp để điều trị bệnh thiếu máu huyết tán bẩm sinh chủ yếu là điều trị bằng cách truyền máu định kỳ và thải sắt liên tục. Bên cạnh đó tùy theo nguyên nhân gây bệnh và tình trạng bệnh mà khoảng cách giữa các lần điều trị dài hay ngắn có sự khác nhau. Ngoài ra, người bị thiếu máu huyết tán bẩm sinh còn cần được điều trị bổ trợ và điều trị biến chứng để nâng cao tuổi thọ và tránh tối đa biến chứng của bệnh.

Hiện nay, để giải quyết tình trạng luôn thiếu máu dự trữ như hiện nay các bệnh viện lớn đã phải tiến hành truyền máu cho người bệnh theo từng phần, nhằm đáp ứng đúng được nhu cầu cần thiết cho cơ thể bệnh nhân mà vẫn đủ lượng máu dự trữ cho phép.

Trên đây là một vài thông tin mà ViCare cung cấp cho bạn về bệnh thiếu máu huyết tán bẩm sinh, nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị. Hi vọng bài viết trên đã giúp bạn đọc hiểu hơn về chứng bệnh này từ đó có cách phòng và điều trị bệnh cụ thể cho mình

>>> Xem thêm: Bệnh tan máu bẩm sinh có nguy hiểm không?
Loading...

Add a Comment

Your email address will not be published. Required fields are marked *